استعان فريق بحثي من جامعة ستانفورد الأمريكية بخبرات الباحثين في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض، ممثلاً في مختبر الوراثيات التطورية، لتحديد الخلل الجيني المسبب لحدوث تقزم وصغر شديد في حجم الدماغ لدى عائلة أمريكية مكونة من ثلاثة أشخاص.
جاء ذلك في بيان صحفي اليوم للمستشفى أوضح خلاله رئيس مختبر الوراثيات التطورية في مستشفى التخصصي البروفسور الكريع أن الفريق العلمي بمركز الأبحاث تلقى خطاباً من فريق بحثي بجامعة ستانفورد الأمريكية يطلب فيه المساعدة في تحديد الخلل الجيني الذي تسبب في حدوث مشكلات صحية لدى عائلة أمريكية مكونة من ثلاثة أشخاص، ليباشر فريق بحثي سعودي العمل بعد أن تم إرسال العينات من ولاية كاليفورنيا إلى الرياض وإجراء الفحوصات الدقيقة التي مكن الفريق – بفضل الله – في وقت وجيز من تحديد الطفرة الجينية المتسببة في حدوث تقزّم وصغر شديد في حجم الدماغ لدى العائلة المصابة منذ الولادة.
وقال البروفسور الكريع: قادت الدراسات والفحوصات المعمقة إلى تحديد مورثة جديدة تُسمى علمياً (RTTN) ويؤدي تعطلها إلى تقزم منذ الولادة إضافة إلى صغر شديد في حجم الدماغ، وذلك باستخدام تقنية تحديد التسلسل الجيني التي مكَّنت فريق البحث السعودي أيضاً من العثور على طفرة أخرى في نفس الجين لدى عائلة سعودية تم تحويلها من مدينة الأمير سلطان الطبية العسكرية.
وأضاف أن فريقاً طبياً كندياً طلب الدخول في الدراسة البحثية بعد إعلان النتائج التي تحققت في مؤتمر علمي عقد مؤخًرا بسبب وجود حالة شبيهة لديهم بما تم تشخيصه ليتم إدراجهم في الدراسة.
يذكر أن المجلة الأمريكية للوراثة البشرية للتحكيم نشرت مؤخراً هذا الإنجاز العلمي، بعد أن قام الفريق البحثي السعودي بإرسال الورقة العلمية التي تصف تفاصيل تحديد المورثة (الجين) المسبّب في حدوث المشكلات الصحية لدى العائلات الثلاث : السعودية، والأمريكية، والكندية.