الثلاسيميا أو ما يسمى بأنيميا البحر الأبيض المتوسط هو اضطراب وراثي في خلايا الدم ينتقل بإذن الله من الآباء إلى الأبناء، يتم تشخيصه بتحليل عينه من الدم في المختبر، ويوصف بأنه انخفاض عن المعدل الطبيعي لمستوى الهيموجلوبين في الدم، حيث يقدر المستوى الطبيعي للهيموجلوبين لدى الرجال البالغين (135 – 175 جرام لكل لتر)، وللنساء البالغات (120 – 155 جرام لكل لتر)، وللأطفال (110 – 120 جرام لكل لتر)، وعند انخفاض مستوى الهيموجلوبين في الدم يتسبب ذلك بنقص مستوى الأكسجين في الدم الذي يتم نقله بواسطة الهيموجلوبين، واحصائيا يعتبر (7%) من سكان العالم مصابون بالثلاسيميا، ويقدر عدد المصابين في المملكة العربية السعودية بـ (45892) مصابا حسب الإحصائيات الأخيرة.

 

 

 

أنواع الثلاسيميا:

 

 

النوع الأول، ثلاسيميا ألفا: حيث يتكون الهيموجلوبين من أربع سلاسل جينية من النوع ألفا، اثنتان من الأب واثنتان من الأم، وعند حدوث خلل أو قصور في هذه السلاسل ينتج ما يسمى (ثلاسيميا ألفا)، فعند حدوث خلل في سلسلة واحدة يعد الشخص حاملا للجين المصاب وبلا أعراض ظاهرة، وعند حدوث الخلل في سلسلتين يعاني الشخص الحامل لهذه الجينات من أعراض بسيطة قد لا تظهر، ولكن يمكن اكتشافها من خلال فحص الدم، و​عند حدوث الخلل في ثلاث سلاسل يكون الشخص مصاب بفقر دم شديد تتراوح أعراضه بين المتوسطة والشديدة وقد يصاب هذا الشخص بتضخم في الطحال وتشوه في العظام، وعند حدوث الخلل في أربع سلاسل فإنه يتسبب بعد مشيئة الله في وفاة الجنين قبل الولادة أو بعد الولادة مباشرة.

 

 

 

النوع الثاني، ثلاسيميا بيتا: حيث يتكون الهيموجلوبين من سلسلتين من النوع بيتا، كل سلسلة تكون من أحد الأبوين، وعند حدوث خلل أو قصور في هذه السلاسل ينتج ما يسمى (ثلاسيميا بيتا)، فعند حدوث خلل في سلسلة واحدة تسمى الثلاسيميا الصغرى ويعاني المصاب بها بفقر دم بسيط يظهر أثناء تحاليل الدم، وقد يحتاج المصاب لنقل الدم ليتمكن من الحياة بشكل طبيعي، وعند حدوث الخلل في سلسلتين ويسمى الثلاسيميا الكبرى فيعاني المصاب بها من أعراض فقر دم شديد وتشوه في العظام وتضخم في الطحال، ويكون بحاجة إلى نقل الدم بشكل منتظم ليتمكن من الحياة بشكل طبيعي، ولا تظهر هذه الأعراض عند ولادة الطفل؛ ولكن تبدأ في الظهور خلال العامين الأولين من العمر.

 

 

أعراض وعلامات الثلاسيميا:

  • الشعور بالتعب والإعياء.
  • الضعف البدني العام.
  • صعوبة وضيق في التنفس.
  • شحوب في المظهر العام.
  • اصفرار الجلد.
  • تشوهات في عظام الوجه.
  • بطء في النمو.
  • انتفاخ البطن.
  • تغير في لون البول إلى داكن.

 

 

 

مضاعفات الثلاسيميا:

  • مشاكل في الأسنان.
  • التعرض المتكرر للالتهابات.
  • تفاقم مشكلة فقر الدم والإحساس بالإجهاد والتعب المستمر.
  • تأخر نمو الطفل وتأخر سن البلوغ.
  • تضخم الطحال وانتفاخ البطن بسبب زيادة الحديد داخل الطحال بدلا من إعادة استخدامه.
  • تخثر الدم في حال استئصال الطحال مما يزيد عدد الصفائح الدموية.
  • زيادة خطر الإصابة بالعدوى خصوصا لمن سبق خضوعهم لإزالة الطحال.
  • نقص حمض الفوليك وفيتامين ب12.
  • تشوه العظام وتمدد النخاع العظمي.
  • قد تتسبب الثلاسيميا الشديدة بمشاكل في القلب مثل فشل القلب الاحتقاني.

 

 

 

العلاج:

  • نقل خلايا الدم الحمراء بشكل متكرر للأشخاص الذين يعانون من الثلاسيميا المعتدلة أو الشديدة.
  • زرع الخلايا الجذعية (زرع نخاع العظام) لعلاج الثلاسيميا الشديدة.
  • عند تكدس الحديد يتم طبيا القيام بإزالة الحديد الزائد من الجسم باستخدام بعض الأدوية التي قد تكون عبارة عن دواء سائل يعطى ببطء تحت الجلد أو عبارة عن حبوب تؤخذ بواسطة الفم.

 

 

 

إرشادات صحية للمصابين بالثلاسيميا:

  • تناول حمض الفوليك لمساعدة الجسم على إنتاج خلايا الدم الحمراء، بالإضافة إلى تناول الكالسيوم وفيتامين (د) للحفاظ على صحة العظام وذلك بعد الاستشارة الطبية.
  • الحرص على أخذ اللقاحات مثل لقاح الأنفلونزا السنوي وغيره لمنع انتقال العدوى.
  • اتباع نظام غذائي صحي متوازن يحتوي على كثير من الأطعمة الأساسية والمغذية.
  • العناية بالنظافة الشخصية وعدم الاحتكاك بالمرضى لتجنب الإصابة بالعدوى، خاصة للحالات التي قامت باستئصال الطحال.

 

 

 

للوقاية من مرض الثلاسيميا:

  • يجب إجراء الفحص الطبي الشامل قبل الزواج.
  • الاستشارة الطبية قبل الانجاب.

 

 

 

المصادر: 

الاول

الثاني

الثالث