تقرير الجودة الصحي_إعداد: بيداء كفية

أمراض الدم الوراثية هي مجموعة من الأمراض التي تنتقل من الأبوين إلى الأبناء، والتي يكون السبب في حدوثها وجود خلل في تركيب وتكوين كريات الدم الحمراء، فتصبح غير قادرة على أداء وظائفها الطبيعية وظهور الأعراض المرضية على المصاب، ومن أهم أنواع أمراض الدم الوراثية: الثلاسيميا والأنيميا المنجلية.

تنتقل هذه الأمراض من الآباء إلى الأبناء عن طريق المورثات (الجينات) الموجودة على الكروموسومات، ففي حال وجود اضطراب في جينات كل من الأم والأب، فإن هناك احتمالًا بنسبة 25% أن يولد الطفل مصابًا بالمرض. أما إذا كان أحد الأبوين سليمًا والآخر يحمل جينًا مختلًا، فمن الممكن أن ينتقل المرض إلى بعض الأبناء ويصبحوا حاملين للصفة المرضية.

ماهو مفهوم الأنيميا المنجلية؟

الأنيميا المنجلية أحد أمراض الدم الوراثية التي يحدث فيها اضطراب في الجينات المسؤولة عن تكوين الهيموجلوبين، ويتسبب في التصاق الكريات داخل الأوعية الدموية الدقيقة، وبالتالي يقل تدفق الدم والأكسجين إلى أعضاء الجسم، وتنتج عن ذلك الأعراض المصاحبة للأزمات لدى المصابين بالأنيميا المنجلية ومنها ألم شديد، ضيق في التنفس، وغيرها من الأعراض.

التاريخ المعتمد:

عالميًّا: 19 يونيو 2015 م.
محليًّا: 2 رمضان 1436هـ.

التغيرات الحاصلة على كريات الدم الحمراء عند وجود إصابة بالأنيميا المنجلية؟

• كريات الدم الحمراء في وضعها الصحي الطبيعي مرنة ودائرية الشكل تتحرك بسهولة داخل الأوعية الدموية.
• أما في حالة الأنيميا المنجلية فتصبح كريات الدم الحمراء صلبة, لزجة, وتشبه شكل الهلال  أو  ما يسمى بالمنجل, هذا الشكل غير الطبيعي لكريات الدم الحمراء يجعلها غير قادرة على الحركة المرنة داخل الأوعية الدموية, كما أنها تصبح قابلة للالتصاق بجدار الأوعية فتؤثر على حركة الدم داخل الأوعية حيث يكون تدفق الدم بطيء أو  قد يتعثر الدم في الأوعية بسبب التصاق الكريات الدموية وسدها لجدار الوعاء الدموي, والشيء الأكثر أهمية أن الأكسجين لن يصل لأعضاء الجسم بكميات كافية, وسيتعرض الجسم لمشاكل صحية خطيرة منها الالتهابات والسكتة الدماغية.

أعراض الأنيميا المنجلية:
عادة ما تبدأ أعراض الأنيميا المنجلية بعد بلوغ الرضيع أربعة أشهر، وتشمل:

• نوبات متكررة من الألم في أجزاء مختلفة من الجسم حسب مكان حصول تكسر خلايا الدم الحمراء وانسداد الأوعية الدقيقة، مثل: آلام البطن أو  المفاصل أو  أحد الأطراف.
• فقر الدم المزمن.
• التهابات متكررة.
• أعراض سوء التغذية وقصر القامة وبطء النمو.
• تشوهات في العظام.
• خمول وإعياء.
• مشاكل في الرؤية.

مضاعفات الأنيميا المنجلية:

كيف يتم تشخيص مرض الأنيميا المنجلية:

• عن طريق فحوصات ماقبل الزواج.
• عن طريق فحص الماء الأمنيوسي المحيط بالجنين في رحم الأم.
• عن طريق فحص الدم الروتيني بعد ولادة الطفل.

العلاج:
الاهداف الأساسية لعلاج أنيميا الخلايا المنجلية:

• تقليل تكرار الحالات الإسعافية والأزمات الطارئة لدى المصاب.
• الحد من حدوث المضاعفات.
• تخفيف الألم.
• تحسين قدرة المصاب على التعايش مع المرض.

الطرق العلاجية:

• يحتاج المصاب بأنيميا الخلايا المنجلية للعناية المستمرة؛ لمنع تكرار المضاعفات وتدهور الحالة الصحية.
• أثناء حدوث الأزمات لدى المصاب يتم علاج الألم المصاحب باستخدام مسكنات الألم وإمداد جسم المصاب بالسوائل.
• يتم علاج فقر الدم المصاحب للأزمات بنقل الدم لتعويض النقص.
• ينبغي الحرص على أخذ اللقاحات الروتينية، خصوصًا للأطفال المصابين، وكذلك اللقاحات الموسمية سنويًّا كلقاح الأنفلونزا لمنع الإصابة بالعدوى.
• يمكن زراعة النخاع لعلاج حالات الإصابة بالأنيميا المنجلية.

طرق للتعايش مع المرض :

• يعطى المريض حبوب حمض الفوليك للمساعدة في علاج حالات فقر الدم.
• يجب اللجوء للراحة وتجنب التعرض للضغوط اليومية.
• ممارسة الرياضة المنتظمة تساعدك على الراحة وتقلل من فرصة تعرضك لنوبات ألم.
• المداومة على شرب كميات كافية من الماء؛ لأن الإصابة بالجفاف قد تزيد الحالة سوءًا
• تجنب التعرض للحرارة أو  البرودة الشديدة.

المصادر:

1- http://www.moh.gov.sa/HealthAwareness/EducationalContent/Diseases/Hematology/Pages/008.aspx

2-http://www.sahha.net/ar/news/view/138.html